Работа по созданию глобальной базы данных онкозаболеваний с подробным описанием мутаций (измерение мутации, экспрессии генов и уровня белка в 33 типах рака) началась около 15 лет назад. Она вылилась в формирование Атласа генома рака (TCGA), включающего 11 тысяч случаев, и создание Международного консорциума генома рака (ICGC). Цель проста — описать типы рака, которые позволят их классифицировать и под каждый найти эффективное индивидуальное лечение. В науке такое лечение относится к разделу «прецизионной медицины» и набирает популярность.
«В рамках нашего пилотного проекта было обследовано около 1000 линий раковых клеток, — рассказали журналу Nature учёные из вовлечённых в проект Институтов Уэллкома Сэнгера в Хинкстоне (Великобритания) и Брода в Кембридже (США). — Они включали в себя несколько «генов-драйверов», которые по отдельности встречаются менее чем в 10% опухолей, но которые вместе составляют большинство раковых мутаций. Что касается распространенных типов опухолей, то в основной массе собранных данных недостаточно представлены популяции неевропейского происхождения, а также лекарственно-устойчивые опухоли и ранние стадии заболевания».
Тем не менее, собранная база случаев дала огромную пищу для размышлений разработчикам лекарств. Как пишет журнал Nature, практически каждый новый одобренный препарат против рака основан на данных из этой базы.
Дело в том, что в мире ежегодно от рака умирает около 10 миллионов человек. А редкие виды рака, которые с трудом поддаются терапии, в совокупности составляют 25% случаев. Большинство из них, включая детский рак, недостаточно представлены или полностью отсутствуют в существующих моделях.
«Некоторые люди с раком молочной железы и яичников имеют мутации в гене BRCA1, — поясняют исследователи. — Лекарства, используемые сегодня для этих людей, воздействуют на белок, участвующий в механизме репарации ДНК, который необходим этим ракам для выживания, но не на BRCA1. Обнаружение и понимание большего числа уязвимостей и их разновидностей может трансформировать лечение рака». «Трансформировать лечение» — значит, помочь умирающим.
Многие из пациентов пострадали от того, что применение терапии в их случае оказалось непредсказуемым — болезнь и терапия «увели» опухоль в неожиданном направлении, она мутировала. Но «непредсказуемые» случаи часто оказываются вполне предсказуемыми, если их описать и обобщить, взяв за основу, например, 20000 моделей опухолей. Тогда врачи перед назначением терапии на основе прецедента будут знать, как она отразится на больном.
Это потребует предварительных лабораторных экспериментов на опытных образцах. В образцах (но не на больных!) будут вестись опыты с разрушением генов, на них будут воздействовать 10 тысяч известных лекарств. После лабораторной оценки применения препарата можно будет сделать вывод о том, как на конкретный тип опухоли будет воздействовать то или иное лечение.
Сегодня учёным стало ясно, что работа по сбору и анализу данных должна расширяться, а её результаты следует сделать общедоступными. Это потребует создания крупных глобальных исследовательских центров и вложений, но может всерьёз продвинуть терапию раковых опухолей.
