Учёные продвинулись в определении истоков сложного по своей природе психического заболевания — шизофрении и составили генетическую картину распространённых и редких причин её возникновения. Открытые варианты генов открывают путь к методам лечения, напрямую воздействующих на конкретную генетическую структуру человека.
Консорциум под названием Schizophrenia Exome Meta-Analysis (SCHEMA) опубликовал новое исследование — результат 15-летней работы, в котором сообщается о десяти генах, которые оказывают глубокое влияние на риск развития шизофрении.
Известно, что шизофрения на 60-80% (по разным данным) генетически обусловлена. Но речь не идёт о том, что у человека есть «шизофренический ген». Это 120 генов, на которые воздействуют генетически обусловленные причины. Некоторые из вариантов генов имеют слабое воздействие на болезнь — увеличивают или уменьшают риск её развития на 10%, другие — сильное, они влияют на организм в 10-30 раз. Большинство из сильнодействующих генов связано с редкими мутациями, разрушающими белки.
В исследовании приняли участие около 300 тысяч человек, в том числе 77 тысяч больных шизофренией. Выяснилось, что ассоциации были сосредоточены в генах, которые экспрессируются в возбуждающих и тормозных нейронах центральной нервной системы.
10 вариантов гена, определённых SCHEMA, относятся к типу сильного воздействия (высокого риска). Причём, как отмечает нейробиолог Морган Шенг, некоторые из них уже поддаются медикаментозному лечению. Среди них выявлен ген GRIN2A, принимающий участие в развитии других расстройств, таких как эпилепсия.
«Центр Стэнли (головная организация SCHEMA — прим. ред.) добился преобразующего прогресса в генетике психических заболеваний, таких как шизофрения», — говорит он и подчёркивает, что учёные находятся в поиске мишеней для терапевтического вмешательства в гены, пока не поддающиеся воздействию.
Профессор Эндрю Маккуиллин, соавтор статьи и руководитель Лаборатории молекулярной психиатрии Калифорнийского университета (UCL Division of Psychiatry), с гордостью сказал: «Теперь мы смогли обнаружить специфические гены, связанные с развитием шизофрении, что является необходимым шагом на сложном пути к пониманию причин и механизмов любого психического расстройства».
