У большинства млекопитающих и приматов есть хвосты, а у человекообразных обезьян (орангутанов) и людей их нет. Эволюция, которая, по мнению учёных, произошла 25 миллионов лет назад, содержит причину появления некоторых врождённых дефектов у новорождённых детей. По мнению международных исследователей, изменение гена могло привести к сокращению задней части туловища и трансформации образования белка развития организма, увеличившей риск развития врождённых дефектов спинного мозга.
Учёный Бо Ся, специалист по эволюции генома из Медицинской школы Гроссмана в Нью-Йорке, рассказал журналу Science о том, что с детства интересовался отсутствием хвостов у людей. После травмы собственного копчика этот интерес получил новый импульс, и исследователь стал изучать специфические изменения генов обезьян, имеющие значения для развития хвостовой части.
В гене TBXT (в переводе «короткий хвост») он вскоре нашёл объект — элемент Alu, отсутствующий у приматов кроме человекообразных обезьян. Транспортируемый элемент, или «прыгающий ген», по мнению Бо Ся, представляет собой остаток древних вирусов. В совокупности такие элементы формируют около 10% ДНК человека и оказывают влияние на экспрессию (выработку) белка.
Команда Бо Ся выяснила, что у человека стволовые клетки производят две версии элемента Alu, более длинную и более короткую. И у человекообразных обезьян, и у человека два элемента Alu могут склеиваться, образуя «петлю» и приводя к существенным изменениям в генах. Потеря же любого из элементов Alu вызывает исчезновение более короткой версии мРНК.
Генетическая система, например, мышей при мутации может привести к появлению особей с более коротким хвостом, но указанных генетических изменений при этом не наблюдается. Однако когда учёные внедрили мышам редактор генов CRISPR, создавший мышей с укороченной версией мРНК, они не выжили. Выжили лишь те, что сохранили оба элемента Alu.
Генетически модифицированные мыши обрели множество проблем со спинным мозгом — те, которые свойственны одному из тысячи новорождённых детей. Поэтому группа Бо Ся решила, что человечество заплатило высокую цену за потерю хвоста, хотя, вероятно, обрело и некие преимущества.
Следующим шагом в оценке воздействия элементов Alu на человека станет исследование геномов людей, рождённых с рудиментарными хвостами. Необходимо будет проверить, действительно ли они лишены риска (или имеют сниженный риск) появления врождённых дефектов спинного мозга.
