Данные о том, сколько людей в мире страдают от болезни Паркинсона, в точности не известны. По данным Nature, их не менее 10 миллионов в мире. В России, по разным оценкам, свыше 200-300 тысяч человек. Причина оценочных суждений проста — заболевание не входит в медицинский полис и реестр заболевших людей не ведётся, поскольку эта хворь не является причиной смертности, всего лишь доставляя людям такие «небольшие» неудобства, как нарушение координации движений, слабость и депрессивное состояние.
Покойный проф. И.П. Неумывакин полагал, что причиной появления симптомов болезни Паркинсона является общая зашлакованность организма и недостаток питьевой воды, необходимой для жизнедеятельности клеток. Первый тезис подтверждал ещё первооткрыватель болезни Джеймс Паркинсон, вылечивший своего первого больного банальным слабительным, второй — многочисленные пациенты «космического доктора», которым помог его рецепт питья натощак стакана воды с10 каплями перекиси водорода.
Существует множество альтернативных воззрений на происхождение и терапию болезни. Кто-то ведёт отсчёт от появления в организме разрушительного вируса, кто-то — от отмирания клеток головного мозга, кто-то — от генетически предопределённых факторов. Последнее нашло своё подтверждение в 10-15% случаев болезни, но Фонд Паркинсона уверен, что скудная статистика — лишь следствие отсутствия широкомасштабного тестирования. Слишком часто медики сегодня приходят к выводу о том, что генетическая предрасположенность оказывает на человека определяющее влияние (80-95%, по разным данным).
В 2019 году Фонд Паркинсона запустил специальную программу PD GENEration: Mapping the Future of Parkinson’s Disease, которая позволяет всем людям с диагнозом болезни Паркинсона пройти бесплатное генетическое тестирование на семь наиболее распространенных генов, связанных с генетическими формами болезни Паркинсона (LRRK2, GBA, SNCA, PINK1, PRKN, DJ1 и VPS35).и проконсультироваться с лучшими специалистами. Полученная информация позволит учёным лучше понять генетические истоки болезни, больным — подлечиться и позаботиться о недопущении этой болезни у членов своей семьи.
Первые итоги тестирования добровольцев уже дали свои плоды — учёные обнаружили уникальные генетические карты больных Паркинсоном.
«Мы знаем, что в отличие от традиционных клинических анализов, генетическое исследование не замыкается на одном человеке: оно рассказывает обо всей его семье, — сообщил журналу Nature глава Фонда Джеймс Бэк. — Генетические консультанты выявляют, есть ли у кого-то генетическая мутация, связанная с болезнью Паркинсона, рассматривают историю этой мутации и помогают понять, что это значит для больных и их детей».
До окончания эксперимента нельзя предугадать, каковы будут его итоги, позволит ли он решить проблемы хотя бы тем добровольцам, которые расширили сегодня базу Фонда Паркинсона. Но любое внимание к болезни способно ускорить момент появления эффективного лекарства.
